Метаболические заболевания мышц были впервые обнаружены во второй половине 20-го века. Каждое из этих расстройств вызвано генетическими дефектами, которые нарушают метаболизм организма.
В некоторых нарушениях метаболических мышц, симптомы вызваны не столько отсутствием энергии, сколько неработающими внутримышечными молекулами, которые накапливаются внутри мышечных клеток.
Признаки и симптомы
Признаки и симптомы метаболических заболеваний мышц:
- Непереносимость физических упражнений.
- Мышечная дистрофия
- Миоглобинурия
У людей с дефицитом фермента дебранчера, дефицитом карнитина и дефицитом кислоты мальтазы могут возникнуть серьезные проблемы с сердцем.
В случае первичного дефицита карнитина, единственным симптомом может быть сердечная недостаточность;
Непереносимость физических упражнений
Если диагностирована миопия слабой степени, то основным симптомом является трудность выполнения некоторых видов упражнений, ситуация, известная как непереносимость физических упражнений.
Степень непереносимости физических упражнений при метаболических миопатиях сильно различается. Например, некоторые люди могут столкнуться с трудностями только при беге трусцой, в то время как другие могут испытывать трудности даже при нахождении в стоячем положении.
Человек с непереносимостью физических упражнений также может испытывать болезненные мышечные судороги и/или частые травмы. Судороги, вызванные упражнениями, особенно выражены при нарушениях углеводного обмена.
Что вызывает метаболические заболевания мышц?
Обычно молекулы топлива, полученные из пищи, разрушаются внутри каждой клетки, перед взаимодействием с митохондриями клеток для получения энергии. (Митохондрии внутри каждой клетки можно назвать двигателями клетки). При метаболическом мышечном заболевании, некоторые молекулы топлива обрабатываются до того, как они попадают в митохондрии, из-за этого митохондрии не получают необходимую энергию.
Типы метаболических заболеваний мышц:
- Дефицит кислотной мальтазы (атрофия сетчатки, болезнь Помпе, гликогеноз второго типа, лизосомальное заболевание)
- Дефицит карнитина
- Дебрендерный дефицит ферментов (болезнь Кори или Форбса)
- Дефицит фосфофруктокиназы (болезнь Таруи, гликогеноз 7-го типа)
- Дефицит фосфоглицераткиназы (гликогеноз 9-го типа)
- Дефицит фосфоглицерата (гликогеноз 10-го типа)
- Дефицит фосфорилазы (болезнь Макардла, дефицит миофосфорилазы)
