Синдром Дауна относится к хромосомной аномалии, которую, как утверждают современные исследователи, невозможно предсказать, предупредить и устранить. Риск развития данной патологии коррелирует с возрастом родителей, причем возраст мамы имеет преимущественное значение и требует предельной настороженности как со стороны женщины, так и со стороны медицинского персонала.
Анализ на синдром Дауна при беременности проводят в максимально ранние сроки, что позволяет своевременно диагностировать патологию и дать возможность женщине принять обдуманное решение. В лаборатории ЦМД лабораторные исследования на определение риска развития синдрома Дауна проводятся с особой тщательностью, так как от того, насколько точным и соответствующим истине будет результат исследования, напрямую зависит судьба как будущей матери, так и будущего ребёнка. Здесь используется самое современное оборудование и одобренные во всем мире протоколы исследования.
Пренатальный скрининг
В современное акушерство вошло такое понятие как пренатальный скрининг, который представляет собой комплекс диагностических мероприятий, направленных на раннее выявление женщин с повышенным риском рождения детей с врожденными аномалиями.
Женщины из группы риска в дальнейшем проходят более тщательное обследование, в том числе и инвазивными методами, к числу которых относятся:
- амниоцентез;
- биопсия ворсин хориона.
Пренатальная диагностика в первом триместре
Скрининговое исследование в этом периоде носит название двойного теста и включает в себя:
- определение концентрации ХГЧ в сыворотке крови матери;
- оценку такого показателя сыворотки крови как плазменный белок А.
На основании полученных данных посредством специальных компьютерных программ рассчитываются риски формирования генетических аномалий у плода. Для каждой аномалии развития плода существуют свои профили отклонений от нормы указанных лабораторных показателей. Дополняет данное биохимическое исследование ультразвуковой скрининг.
Пренатальная диагностика во втором триместре
Активная продукция гормонов плацентой и органными структурами плода позволяет получить более полное представление об особенностях его развития. Биохимический скрининг, проводимый на этом этапе беременности, носит название тройного теста и включает в себя оценку таких показателей как:
- α-фетопротеина;
- хорионического гонадотропина;
- свободного эстриола.
