Диагноз
ДиагнозДиагноз талассемии ставится врачом после осмотра, выявления типичных симптомов при подтверждении лабораторными исследованиями крови, включая определение уровня и качества гемоглобина. Признаки талассемии часто не обнаруживаются, пока нет развернутых клинических проявлений болезни тяжелой талассемии у одного из членов семьи.
Носительство гена талассемии может быть определено при исследовании крови и сейчас, благодаря амниоцентезу или анализу крови плода, возможна диагностика в эмбриональный период.
Причины талассемии
Недостаток гемоглобина А и тяжесть талассемии зависят от вариантов наследования гена, полученного больным ребенком от родителей, а также от степени влияния гена на синтез гемоглобина. Ребенок может унаследовать тяжелую форму талассемии (или среднетяжелую) при наличии двух дефектных генов: если каждый из родителей является носителем одного дефектного гена (признака талассемии), один из четырех шансов, что каждый из родителей передаст дефектный ген и ребенку. Средняя (среднетяжелая) талассемия развивается при наследовании двух менее дефектных генов.
Осложнения
Диабет или цирроз печени, деформация костей и суставов, являются возможными осложнениями талассемии. У старших детей из-за гормональных расстройств возможны задержки роста и развития. Нужно знать, что возможны осложнения в виде перикардита (воспаление наружной оболочки сердца) или тяжелые перегрузки сердца (застойная недостаточность) из-за накопления неиспользованного железа; и то, и другое может быть причиной смерти.
Если среднетяжелая форма талассемии прогрессирует, проводят регулярные переливания крови. Возможно нарастание сердечной и печеночной недостаточности, а также скорая гибель больного. При отсутствии прогрессирования среднетяжелой формы талассемии в переливаниях крови нет необходимости.
Профилактика талассемии
Родители, в семьях которых бывали случаи талассемии, обследуются на носительство дефектного гена. При наличии такового необходимо выявить степень риска. Доступна перинатальная диагностика. Если заключается брак между жителями Средиземноморья, необходимы генетические обследования и консультации.
Лечение
Талассемия является заболеванием, которое не поддается лечению. При тяжелой талассемии регулярные переливания крови могут временно возмещать недостаток гемоглобина и предотвращать тяжелую анемию и развивающиеся в связи с ней разрастание селезенки и деформацию костей. К сожалению, при частых переливаниях крови идет накопление железа в крови и в тканях организма, особенно в сердце, почках, печени и поджелудочной железе. В конце концов при высоком уровне железа эти органы начинают функционально страдать.
Применяемые лекарства выводят железо из организма, однако время их действия ограничено временем их пребывания в организме. Действие препаратов основано на связывании и выведении через почки циркулирующего в крови железа, что предотвращает чрезмерное накопление железа в органах.
Дети с тяжелой талассемией нуждаются в регулярных переливаниях крови не только с целью возмещения гемоглобина, но и для того, чтобы предупреждать разрушение костной ткани. Организм способен вырабатывать антитела против переливаемых эритроцитов, поэтому переливаемая кровь должна быть тщательно подобрана. Ведение больных талассемией предусматривает своевременное лечение инфекций и предупреждение обезвоживания.
Наука на сегодняшний день находится на пути к решению вопроса о наиболее успешном лечении талассемии путем пересадки костного мозга.
