врач
Врачом-генетиком выполняются две основные функции. Он оказывает помощь коллегам при «постановлении диагноза», с использованием при дифференциальной диагностике специальных генетических методов, и, прогнозирует здоровье будущего потомства» (либо уже родившегося). Но при этом перед врачом всегда возникают генетические, врачебные, и деонтологические проблемы. Разные этапы консультирования предполагают преобладание то одних, то других. Медико-генетическую консультацию составляют 4 этапа, которые, в свою очередь, представлены диагнозом, прогнозом, заключением, советом.
Необходимо к тому же откровенное, доброжелательное общение с семьей больного, навыками которого должен владеть врач генетик. Консультирование начинается всегда с уточнения диагноза наследственных заболеваний. По – сколько точный диагноз считается необходимой предпосылкой в любой консультации. Лечащим врачом, перед направлением пациента на медико-генетическую консультацию, при помощи доступных методов максимально должен быть уточнен диагноз и определена цель консультации.
Также необходимо применить генеалогический, цитогенетический, биохимический и другие специальные генетические методы (к примеру, заняться определением сцепления генов или использованием молекулярно-генетических методов и т. п.). Пациенту в таких случаях дают направление на медико-генетическую консультацию, а при помощи врача-генетика лечащий врач сможет постановить точный диагноз. Может возникнуть при этом необходимость в направлении пациента и его родственников еще и на дополнительные исследования.
