Что нужно знать при талассемии

врачебные анализыДиагноз

Диагноз талассемии ставится врачом после осмотра, выявления типичных симптомов при подтверждении лабораторными исследованиями крови, включая определение уровня и качества гемоглобина. Признаки талассемии часто не обнаруживаются, пока нет развернутых клинических проявлений болезни тяжелой талассемии у одного из членов семьи.

Носительство гена талассемии может быть определено при исследовании крови и сейчас, благодаря амниоцентезу или анализу крови плода, возможна диагностика в эмбриональный период.

Причины талассемии

Недостаток гемоглобина А и тяжесть талассемии зависят от вариантов наследования гена, полученного больным ребенком от родителей, а также от степени влияния гена на синтез гемоглобина. Ребенок может унаследовать тяжелую форму талассемии (или среднетяжелую) при наличии двух дефектных генов: если каждый из родителей является носителем одного дефектного гена (признака талассемии), один из четырех шансов, что каждый из родителей передаст дефектный ген и ребенку. Средняя (среднетяжелая) талассемия развивается при наследовании двух менее дефектных генов.

Осложнения

Диабет или цирроз печени, деформация костей и суставов, являются возможными осложнениями талассемии. У старших детей из-за гормональных расстройств возможны задержки роста и развития. Нужно знать, что возможны осложнения в виде перикардита (воспаление наружной оболочки сердца) или тяжелые перегрузки сердца (застойная недостаточность) из-за накопления неиспользованного железа; и то, и другое может быть причиной смерти.

Если среднетяжелая форма талассемии прогрессирует, проводят регулярные переливания крови. Возможно нарастание сердечной и печеночной недостаточности, а также скорая гибель больного. При отсутствии прогрессирования среднетяжелой формы талассемии в переливаниях крови нет необходимости.

Профилактика талассемии

Родители, в семьях которых бывали случаи талассемии, обследуются на носительство дефектного гена. При наличии такового необходимо выявить степень риска. Доступна перинатальная диагностика. Если заключается брак между жителями Средиземноморья, необходимы генетические обследования и консультации.

Лечение

Талассемия является заболеванием, которое не поддается лечению. При тяжелой талассемии регулярные переливания крови могут временно возмещать недостаток гемоглобина и предотвращать тяжелую анемию и развивающиеся в связи с ней разрастание селезенки и деформацию костей. К сожалению, при частых переливаниях крови идет накопление железа в крови и в тканях организма, особенно в сердце, почках, печени и поджелудочной железе. В конце концов при высоком уровне железа эти органы начинают функционально страдать.

Применяемые лекарства выводят железо из организма, однако время их действия ограничено временем их пребывания в организме. Действие препаратов основано на связывании и выведении через почки циркулирующего в крови железа, что предотвращает чрезмерное накопление железа в органах.

Дети с тяжелой талассемией нуждаются в регулярных переливаниях крови не только с целью возмещения гемоглобина, но и для того, чтобы предупреждать разрушение костной ткани. Организм способен вырабатывать антитела против переливаемых эритроцитов, поэтому переливаемая кровь должна быть тщательно подобрана. Ведение больных талассемией предусматривает своевременное лечение инфекций и предупреждение обезвоживания.

Наука на сегодняшний день находится на пути к решению вопроса о наиболее успешном лечении талассемии путем пересадки костного мозга.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Внимание! Все комментарии модерируются вручную. Не публикуются посты с любыми ссылками, а также содержащие названия коммерческих продуктов или услуг.

На эту же тему…

Фасоль и вылечит и накормит

Предлагаю вам рецепт, который способен принести облегчение при хроническом пиелонефрите.
Взять стакан фасоли и в кастрюле (эмалированной) с закрытой крышкой прокипятить ее на медленном огне в 1 … подробнее
Последние статьи

Моя новая комплексная программа терапевтического лечения онкологии

Методика впервые опубликована здесь:    http://rezeptik.ru/lechenie-raka-pizhmoj-polynyu-i-glinoj/
А Бог, — он …

Натуральный йогурт — полезные свойства, применение, рецепт

Натуральный йогурт был известен еще в древности. Когда этот продукт появился в Европе, он считался отличным лекарством. …

Медицинский центр лечения варикоза «НаноМед»

Методы и технологии лечения венозной недостаточности нижних конечностей постоянно совершенствуются и развиваются. Уже …

Рождение ребенка: история медицинских щипцов

Здоровье матери и новорожденного, благополучные роды — это проблема не только женщин, но и врачей, и разного рода …
Рецепты по рубрикам
Рубрика: Зубы: заболевания

Лечение кисты зуба в стоматологии
Успешное лечение кисты зуба, как утверждают стоматологи «Студии улыбки», максимально эффективно только на ранних …
Рубрика: Полезные советы

Допустима ли нагота в семье с маленькими детьми?
Вы ходите голым перед своими дошкольниками дома или не можете представить, как ребенок видит вас в мантии Евы и …
Рубрика: Зубы: заболевания

Что нужно знать о лазерном отбеливании зубов в клинике?
Больше не холодный свет специальной лампы или накладки, а лазер осветлит наши зубы. Новый метод экспресс-отбеливания …
Рубрика: Новости

Детская зависимость: как распознать здоровую границу любви?
Беззаветная любовь к своему ребенку — что в этом плохого? Ты мать, и такое чувство нормально. Но что, если даже у …