Врачи-генетики не только проводят диагностику болезни, но и способны предупредить ее появление.
Дать совет обратиться за консультацией к генетику может специалист любого направления. Иногда родители сами решают обратиться к такому врачу за помощью. Но не всем известно в каких случаях нужна помощь, каковы возможности этого направления медицины и куда обращаться?
Наследственные (генетические) заболевания обнаруживаются в любой области медицины и весьма разнообразны. Эти болезни объединены одной причиной – изменением в гене или хромосоме.
Число наследственных заболеваний велико, но встречаются они не так уж часто. Болезнь может быть абсолютно неизвестной родителям. Мнение, что все генетические заболевания являются врожденными – ошибочно. Часто болезнь проявляет себя во взрослом или даже пожилом возрасте. Совсем необязательно, чтобы недугом страдали стразу несколько родственников. Вполне достаточно и одного носителя.
Некоторые заболевания поддаются лечению, поэтому очень важно получить квалифицированную консультацию и провести генетическое обследование своевременно.
К примеру, фенилкетонурия – одна из наследственных болезней, вызывающая умственную отсталость, при своевременном обнаружении успешно поддается лечению.
Встает вопрос: «Всем ли семьям нужна консультация генетика?». Далеко не всем, хотя каждый имеет право на ее получение.
Есть причины, которые требуют обязательной помощи.
Главные из них:
— у одного из родственников врожденное наследственное заболевание;
— мертворожденные (особенно повторяющиеся случаи) с дефектами плода;
— бесплодие или повторяющиеся выкидыши;
— кровное родство родителей;
— возраст материи более 36 лет, риск хромосомных заболеваний существенно увеличивается, требуется дородовая диагностика;
— неблагоприятные воздействия в период беременности, особенно на первых стадиях (инфекции, профессиональные вредности, прием некоторых лекарств).
При отсутствии особых обстоятельств риск врожденной болезни не превышает пяти процентов.
В некоторой степени и этот риск можно снизить. Например, прием фолиевой кислоты до зачатия и в начале беременности служит профилактикой некоторых аномалий нервной системы.
Обеспечить абсолютное здоровье будущего малыша не в силах ни родители, ни врачи.
Часть болезней диагностируется благодаря УЗИ и определению альфа-фетопротеина в крови. Такие исследования лучше проводить в генетической консультации.
Но полностью застраховать малыша от всех генетических болезней нельзя никакими исследованиями или анализами.
Добавить комментарий