На приеме у генетика

врач, обследование, пациентВрачи-генетики не только проводят диагностику болезни, но и способны предупредить ее появление.

Дать совет обратиться за консультацией к генетику может специалист любого направления. Иногда родители сами решают обратиться к такому врачу за помощью. Но не всем известно в каких случаях нужна помощь, каковы возможности этого направления медицины и куда обращаться?

Наследственные (генетические) заболевания обнаруживаются в любой области медицины и весьма разнообразны. Эти болезни объединены одной причиной – изменением в гене или хромосоме.

Число наследственных заболеваний велико, но встречаются они не так уж часто. Болезнь может быть абсолютно неизвестной родителям. Мнение, что все генетические заболевания являются врожденными – ошибочно. Часто болезнь проявляет себя во взрослом или даже пожилом возрасте. Совсем необязательно, чтобы недугом страдали стразу несколько родственников. Вполне достаточно и одного носителя.

Некоторые заболевания поддаются лечению, поэтому очень важно получить квалифицированную консультацию и провести генетическое обследование своевременно.

К примеру, фенилкетонурия – одна из наследственных болезней, вызывающая умственную отсталость, при своевременном обнаружении успешно поддается лечению.

Встает вопрос: «Всем ли семьям нужна консультация генетика?». Далеко не всем, хотя каждый имеет право на ее получение.

Есть причины, которые требуют обязательной помощи.

Главные из них:

— у одного из родственников врожденное наследственное заболевание;

— мертворожденные (особенно повторяющиеся случаи) с дефектами плода;

— бесплодие или повторяющиеся выкидыши;

— кровное родство родителей;

— возраст материи более 36 лет, риск хромосомных заболеваний существенно увеличивается, требуется дородовая диагностика;

— неблагоприятные воздействия в период беременности, особенно на первых стадиях (инфекции, профессиональные вредности, прием некоторых лекарств).

При отсутствии особых обстоятельств риск врожденной болезни не превышает пяти процентов.

В некоторой степени и этот риск можно снизить. Например, прием фолиевой кислоты до зачатия и в начале беременности служит профилактикой некоторых аномалий нервной системы.

Обеспечить абсолютное здоровье будущего малыша не в силах ни родители, ни врачи.

Часть болезней диагностируется благодаря УЗИ и определению альфа-фетопротеина в крови. Такие исследования лучше проводить в генетической консультации.

Но полностью застраховать малыша от всех генетических болезней нельзя никакими исследованиями или анализами.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Внимание! Все комментарии модерируются вручную. Не публикуются посты с любыми ссылками, а также содержащие названия коммерческих продуктов или услуг.

На эту же тему…

Как заказать проведение медицинских процедур на дому

Все большее число жителей нашей страны предпочитают проводить курсы инъекций и капельниц в домашних условиях. Медицинские услуги для лежачих больных также остаются востребованными. Заказать ... подробнее

Психогенетика: изучение механизмов генотип-средовых отношений

Говоря о влиянии генотипа и внешней среды на процесс формирования психологических признаков человека, наивно думать, что эти влияния просто суммируются. Между ними бывают значительно более сложные ... подробнее

Генетика обучаемости человека

Как известно, в человеческом обществе имеются структуры, специально предназначенные для обучения людей. Одной из подобных структур является школа. В принципе, ее главные задачи весьма ... подробнее

Почему мужчины не любят ходить к врачу

Мужчина гордится, что даже с высокой температурой ходит на работу и кичится своей выносливостью. А ведь мужской организм очень даже предрасположен к болезням и поэтому мужчины всегда в группе риска. ... подробнее
Последние статьи

Ожог: классификация и первая помощь. Как облегчить боль

Контакт с огнем, горячими жидкостями, раскалёнными поверхностями, химическими веществами и лучевыми излучениями может ...

Миколок – мазь от грибка

Мазь от грибка «Micolock» обладает эффективными микроэлементами на основе натуральных компонентов. Борется с симптомами ...

Аспирин для печени

«Аспирин в день может помочь предотвратить повреждение печени, вызванное ожирением, интенсивным употреблением алкоголя ...

Как лечить синдром раздраженного кишечника?

Одним из самых распространенных заболеваний органов пищеварения и жкт является синдром раздраженного кишечника. Дает о ...
Рецепты по рубрикам
Рубрика: Красота: средства и методы
Правильная техника для наращивания мышечной массы
Люди, тренирующиеся со слишком тяжелыми весами, бросая их вверх и вниз, надеются, что они нарастят больше мышц. Ну, это ...
Рубрика: Зубы: заболевания
Подвижность зубов. Причины и методы лечения
На сегодняшний день проблема подвижности зубов беспокоит немало людей. Причиной этого заболевания может быть как ...
Рубрика: Детские заболевания
Вред лекарств для детей
Дети всегда болеют, это знает каждый взрослый. По-другому не произойдёт становление полноценного иммунитета. Но не ...
Рубрика: Здоровый образ жизни
Лечимся иголками
Иглоукалывание или иглорефлексотерапия - давно известный метод лечения. Практикуется очень давно и также очень успешно. ...
Комментарии
Светлана: а не пошли бы вы куда подальше со своей рекламой худобы и навязыванием однобоких …
Chemist: Спасибо, Дмитрий! Думаю ваш опыт пригодится многим.
Дмитрий: Давненько я тут не отмечался. У супруги хруст в коленном суставе появился, полез …
Владимир Михайлович: Нет необходимости отступать от методики
ЗИНАИДА: хороший рецепт
Владимир Михайлович: Простите, уважаемый Виктор. Нашёл в ЭКСЕЛЬ.
Владимир Михайлович: Здравствуйте, Виктор! Я прогулялся по методике, но не нашёл таблицу ЭКСЕЛЬ, кото …