На приеме у генетика

врач, обследование, пациентВрачи-генетики не только проводят диагностику болезни, но и способны предупредить ее появление.

Дать совет обратиться за консультацией к генетику может специалист любого направления. Иногда родители сами решают обратиться к такому врачу за помощью. Но не всем известно в каких случаях нужна помощь, каковы возможности этого направления медицины и куда обращаться?

Наследственные (генетические) заболевания обнаруживаются в любой области медицины и весьма разнообразны. Эти болезни объединены одной причиной – изменением в гене или хромосоме.

Число наследственных заболеваний велико, но встречаются они не так уж часто. Болезнь может быть абсолютно неизвестной родителям. Мнение, что все генетические заболевания являются врожденными – ошибочно. Часто болезнь проявляет себя во взрослом или даже пожилом возрасте. Совсем необязательно, чтобы недугом страдали стразу несколько родственников. Вполне достаточно и одного носителя.

Некоторые заболевания поддаются лечению, поэтому очень важно получить квалифицированную консультацию и провести генетическое обследование своевременно.

К примеру, фенилкетонурия – одна из наследственных болезней, вызывающая умственную отсталость, при своевременном обнаружении успешно поддается лечению.

Встает вопрос: «Всем ли семьям нужна консультация генетика?». Далеко не всем, хотя каждый имеет право на ее получение.

Есть причины, которые требуют обязательной помощи.

Главные из них:

— у одного из родственников врожденное наследственное заболевание;

— мертворожденные (особенно повторяющиеся случаи) с дефектами плода;

— бесплодие или повторяющиеся выкидыши;

— кровное родство родителей;

— возраст материи более 36 лет, риск хромосомных заболеваний существенно увеличивается, требуется дородовая диагностика;

— неблагоприятные воздействия в период беременности, особенно на первых стадиях (инфекции, профессиональные вредности, прием некоторых лекарств).

При отсутствии особых обстоятельств риск врожденной болезни не превышает пяти процентов.

В некоторой степени и этот риск можно снизить. Например, прием фолиевой кислоты до зачатия и в начале беременности служит профилактикой некоторых аномалий нервной системы.

Обеспечить абсолютное здоровье будущего малыша не в силах ни родители, ни врачи.

Часть болезней диагностируется благодаря УЗИ и определению альфа-фетопротеина в крови. Такие исследования лучше проводить в генетической консультации.

Но полностью застраховать малыша от всех генетических болезней нельзя никакими исследованиями или анализами.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Внимание! Все комментарии модерируются вручную. Не публикуются посты с любыми ссылками, а также содержащие названия коммерческих продуктов или услуг.

Введите недостающее число: * Лимит времени истёк. Пожалуйста, перезагрузите CAPTCHA.

На эту же тему…

Психогенетика: изучение механизмов генотип-средовых отношений

Говоря о влиянии генотипа и внешней среды на процесс формирования психологических признаков человека, наивно думать, что эти влияния просто суммируются. Между ними бывают значительно более сложные ... подробнее

Генетика обучаемости человека

Как известно, в человеческом обществе имеются структуры, специально предназначенные для обучения людей. Одной из подобных структур является школа. В принципе, ее главные задачи весьма ... подробнее

Почему мужчины не любят ходить к врачу

Мужчина гордится, что даже с высокой температурой ходит на работу и кичится своей выносливостью. А ведь мужской организм очень даже предрасположен к болезням и поэтому мужчины всегда в группе риска. ... подробнее

Какой может быть одежда для врачей?

Современная медицинская одежда значительно отличается от той, которая была еще несколько лет назад в обиходе. Сегодня существует много серьезных компаний, которые специализируются на производстве ... подробнее
Последние статьи

Пневмония, особенности симптоматики типичных и атипичных форм у детей

Заболевания органов дыхания у детей является самой распространенной причиной обращения к врачу-педиатру. На фоне ...

Косметологическая процедура по очистке лица, – каковы преимущества и минусы?

Тысячелетиями женщины во всем мире старались сделать так, чтобы кожа их лица выглядела здоровой и красивой, чистой и ...

Что мы не знаем о пигментных пятнах на лице?

Вряд ли есть женщина, которая хочет иметь темные пигментные пятна на лице. Цвет кожи обусловлен наличием различных ...

Что такое метаболические заболевания мышц?

Метаболические заболевания мышц были впервые обнаружены во второй половине 20-го века. Каждое из этих расстройств ...
Рецепты по рубрикам
Рубрика: Детские заболевания
Питание ребенка при ацетоне
Здоровье ребенка – самый ценный аспект для каждого родителя, поэтому современные мамы и папы очень активно интересуются ...
Рубрика: Новости
Особенности УЗИ органов малого таза у женщин
В отрасли современной медицины широкое распространение в гинекологии получил такой диагностический метод, как ...
Рубрика: Детские заболевания
Гематурия в детском возрасте
НЕОТЛОЖНАЯ ПОМОЩЬ Как правило, причина появления крови в моче не серьезна. Однако кровь в моче может выявлять одно из ...
Рубрика: Общие заболевания
Методы лечения варикоцеле: варикоцелэктомия
Варикозное расширение вен семенного канатика на сегодняшний момент является довольно распространенной проблемой. Само ...
Комментарии
Елена: Добрый день! Подскажите где купить витамины В15 и В17? Заранее спасибо.
Дмитрий: Сентябрь, ангины нет. Этим летом СМИ вещали о вирусе коксаки в Турции. Симптомы …
Николай: Диагноз: рак предстательной железы.Пока 2 степени... Выписал свечи с АСД-2... Ск …
Chemist: Настойка из из плодов софоры: - Взять в одинаковых пропорциях свежие плоды софо …
НАТАЛЬЯ: Здравствуйте! подскажите пожалуйста, может кто-то знает, прочитала что клоповник …
Саша: А где рецепт применения. В частности от пародонтоза.?
Дмитрий: Доброго времени суток. Скажите пожалуйста у моего отца рак лёгких 4 стадия может …