На приеме у генетика

врач, обследование, пациентВрачи-генетики не только проводят диагностику болезни, но и способны предупредить ее появление.

Дать совет обратиться за консультацией к генетику может специалист любого направления. Иногда родители сами решают обратиться к такому врачу за помощью. Но не всем известно в каких случаях нужна помощь, каковы возможности этого направления медицины и куда обращаться?

Наследственные (генетические) заболевания обнаруживаются в любой области медицины и весьма разнообразны. Эти болезни объединены одной причиной – изменением в гене или хромосоме.

Число наследственных заболеваний велико, но встречаются они не так уж часто. Болезнь может быть абсолютно неизвестной родителям. Мнение, что все генетические заболевания являются врожденными – ошибочно. Часто болезнь проявляет себя во взрослом или даже пожилом возрасте. Совсем необязательно, чтобы недугом страдали стразу несколько родственников. Вполне достаточно и одного носителя.

Некоторые заболевания поддаются лечению, поэтому очень важно получить квалифицированную консультацию и провести генетическое обследование своевременно.

К примеру, фенилкетонурия – одна из наследственных болезней, вызывающая умственную отсталость, при своевременном обнаружении успешно поддается лечению.

Встает вопрос: «Всем ли семьям нужна консультация генетика?». Далеко не всем, хотя каждый имеет право на ее получение.

Есть причины, которые требуют обязательной помощи.

Главные из них:

— у одного из родственников врожденное наследственное заболевание;

— мертворожденные (особенно повторяющиеся случаи) с дефектами плода;

— бесплодие или повторяющиеся выкидыши;

— кровное родство родителей;

— возраст материи более 36 лет, риск хромосомных заболеваний существенно увеличивается, требуется дородовая диагностика;

— неблагоприятные воздействия в период беременности, особенно на первых стадиях (инфекции, профессиональные вредности, прием некоторых лекарств).

При отсутствии особых обстоятельств риск врожденной болезни не превышает пяти процентов.

В некоторой степени и этот риск можно снизить. Например, прием фолиевой кислоты до зачатия и в начале беременности служит профилактикой некоторых аномалий нервной системы.

Обеспечить абсолютное здоровье будущего малыша не в силах ни родители, ни врачи.

Часть болезней диагностируется благодаря УЗИ и определению альфа-фетопротеина в крови. Такие исследования лучше проводить в генетической консультации.

Но полностью застраховать малыша от всех генетических болезней нельзя никакими исследованиями или анализами.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Внимание! Все комментарии модерируются вручную. Не публикуются посты с любыми ссылками, а также содержащие названия коммерческих продуктов или услуг.

На эту же тему…

Печати и штампы для медицинских учреждений

В современной медицине для подтверждения подлинности выдаваемых справок, больничных листов, рецептов для получения медпрепаратов используются медицинские печати. Штамп содержит информацию о должности … подробнее

Как заказать проведение медицинских процедур на дому

Все большее число жителей нашей страны предпочитают проводить курсы инъекций и капельниц в домашних условиях. Медицинские услуги для лежачих больных также остаются востребованными. Заказать … подробнее

Психогенетика: изучение механизмов генотип-средовых отношений

Говоря о влиянии генотипа и внешней среды на процесс формирования психологических признаков человека, наивно думать, что эти влияния просто суммируются. Между ними бывают значительно более сложные … подробнее

Генетика обучаемости человека

Как известно, в человеческом обществе имеются структуры, специально предназначенные для обучения людей. Одной из подобных структур является школа. В принципе, ее главные задачи весьма … подробнее
Последние статьи

5 самых эффективных подходов для облегчения менструальной боли

Дисменорея обычно связана с менструальным циклом. Несмотря на то, что дисменорея не является серьезной проблемой для …

Удаление зубов мудрости: Взвешивание плюсов и минусов для более мудрой улыбки

Привет, дружище! Сегодня мы погрузимся в тему, над которой многие из нас задумывались в какой-то момент своей жизни: …

Что такое наркомания? Особенности болезни

Наркомания – это вид зависимости от химических препаратов, при которой человек, систематически употребляющий …

Центр наркозависимых: адаптация и социализация

Наркотическая зависимость — одна из главных проблем современности. Хоть в наше время немало внимания уделяется …
Рецепты по рубрикам
Рубрика: Новости

Витамин B12 в сыроедении
Давайте поговорим о популярной теме в сыроедении: Витамин B12! Витамин B12 — ключевой витамин настолько, что сторонники …
Рубрика: Кишечник: болезни

Дисбиоз или дисбактериоз
Дисбиоз или дисбактериоз — проявление (совокупность) функциональных расстройств микробиома ЖКТ. Несмотря на то, что в …
Рубрика: Рак: лечение и профилактика

Комплексная программа терапевтического антиоксидантного  излечения онкологии по состоянию на 16.08.2021 года
Впервые методика была опубликована в этой статье, в дальнейшем она совершенствовалась. Ниже представлен материал в …
Рубрика: Кожа: болезни

Как лечить пролежни на ягодицах
Пролежни – это омертвевшие участки мягкой ткани, которые появляются при нарушении проведения нервных импульсов и …