На приеме у генетика

врач, обследование, пациентВрачи-генетики не только проводят диагностику болезни, но и способны предупредить ее появление.

Дать совет обратиться за консультацией к генетику может специалист любого направления. Иногда родители сами решают обратиться к такому врачу за помощью. Но не всем известно в каких случаях нужна помощь, каковы возможности этого направления медицины и куда обращаться?

Наследственные (генетические) заболевания обнаруживаются в любой области медицины и весьма разнообразны. Эти болезни объединены одной причиной – изменением в гене или хромосоме.

Число наследственных заболеваний велико, но встречаются они не так уж часто. Болезнь может быть абсолютно неизвестной родителям. Мнение, что все генетические заболевания являются врожденными – ошибочно. Часто болезнь проявляет себя во взрослом или даже пожилом возрасте. Совсем необязательно, чтобы недугом страдали стразу несколько родственников. Вполне достаточно и одного носителя.

Некоторые заболевания поддаются лечению, поэтому очень важно получить квалифицированную консультацию и провести генетическое обследование своевременно.

К примеру, фенилкетонурия – одна из наследственных болезней, вызывающая умственную отсталость, при своевременном обнаружении успешно поддается лечению.

Встает вопрос: «Всем ли семьям нужна консультация генетика?». Далеко не всем, хотя каждый имеет право на ее получение.

Есть причины, которые требуют обязательной помощи.

Главные из них:

— у одного из родственников врожденное наследственное заболевание;

— мертворожденные (особенно повторяющиеся случаи) с дефектами плода;

— бесплодие или повторяющиеся выкидыши;

— кровное родство родителей;

— возраст материи более 36 лет, риск хромосомных заболеваний существенно увеличивается, требуется дородовая диагностика;

— неблагоприятные воздействия в период беременности, особенно на первых стадиях (инфекции, профессиональные вредности, прием некоторых лекарств).

При отсутствии особых обстоятельств риск врожденной болезни не превышает пяти процентов.

В некоторой степени и этот риск можно снизить. Например, прием фолиевой кислоты до зачатия и в начале беременности служит профилактикой некоторых аномалий нервной системы.

Обеспечить абсолютное здоровье будущего малыша не в силах ни родители, ни врачи.

Часть болезней диагностируется благодаря УЗИ и определению альфа-фетопротеина в крови. Такие исследования лучше проводить в генетической консультации.

Но полностью застраховать малыша от всех генетических болезней нельзя никакими исследованиями или анализами.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Внимание! Все комментарии модерируются вручную. Не публикуются посты с любыми ссылками, а также содержащие названия коммерческих продуктов или услуг.

Введите недостающее число: * Лимит времени истёк. Пожалуйста, перезагрузите CAPTCHA.

На эту же тему…

Психогенетика: изучение механизмов генотип-средовых отношений

Говоря о влиянии генотипа и внешней среды на процесс формирования психологических признаков человека, наивно думать, что эти влияния просто суммируются. Между ними бывают значительно более сложные ... подробнее

Генетика обучаемости человека

Как известно, в человеческом обществе имеются структуры, специально предназначенные для обучения людей. Одной из подобных структур является школа. В принципе, ее главные задачи весьма ... подробнее

Почему мужчины не любят ходить к врачу

Мужчина гордится, что даже с высокой температурой ходит на работу и кичится своей выносливостью. А ведь мужской организм очень даже предрасположен к болезням и поэтому мужчины всегда в группе риска. ... подробнее

Какой может быть одежда для врачей?

Современная медицинская одежда значительно отличается от той, которая была еще несколько лет назад в обиходе. Сегодня существует много серьезных компаний, которые специализируются на производстве ... подробнее
Последние статьи

Сухой шампунь для жирных волос. Рецепт изготовления и применение

Одна из лучших рекомендаций для кожи головы - не мыть волосы каждый день. Это связано с тем, что слишком много влаги ...

Лаеннек в СПб

Лаеннек – косметическое инъекционное средство, которое разработали японские ученые на основе гидролизата человеческой ...

Гонорейный конъюнктивит (бленнорея). Симптомы, течение, диагноз и лечение

Вызванная переносом гонорейного гноя бленнорея соединительной оболочки принадлежит к наиболее тяжелым заболеваниям, ...

Акне – угревая болезнь

Что такое акне? Акне – это воспалительный процесс на кожных покровах, поражающий сальные железы и волосяные луковицы. ...
Рецепты по рубрикам
Рубрика: Здоровый образ жизни
Витамин Е: для чего он нужен?
Витамин Е часто называют «витамином жизни». Категория химических соединений, которые вкупе именуются витамином Е, ...
Рубрика: Красота: средства и методы
Возрастные ограничения при ринопластике
Красота - это дар Божий, но обладают нею немногие. Дефекты лица, и в частности носа, у детей заставляют, однако, ...
Рубрика: Здоровый образ жизни
Вредны ли подсластители?
Мы любим сладкий вкус. Ассоциируется с положительными эмоциями, отсутствием стрессов, положительной энергией. Поедание ...
Рубрика: Здоровый образ жизни
Какие фрукты нужно есть летом?
Полные витаминов, низкокалорийные и просто вкусные – именно такими являются сезонные фрукты. Все лето клубника, ...
Комментарии
Chemist: Методика обновлена, для проводящих лечение нужно внимательно перечитать статью.
Людмила: Здравствуйте! Скажите пожалуйста нужно ли придерживаться какой либо диеты при ле …
Татьяна: Здраствуйте!у моей тети, она мне как вторая мама, рак легких. Уже пошли метастаз …
Владимир: Здравствуйте. Всем, кто лечится полынью хочу дать маленький совет по поводу её …
Рукият: Здравствуйте, Владимир. У сестры метастазы в печени и кишечнике, выведена стома. …
Натали: Здравствуйте Владимир. Скажите пожалуйста, может быть от приема глины аллергия. …
Chemist: Здравствуйте, Жибек! Правильно ли я вас понял, вы спрашиваете как похудеть при а …