На приеме у генетика

врач, обследование, пациентВрачи-генетики не только проводят диагностику болезни, но и способны предупредить ее появление.

Дать совет обратиться за консультацией к генетику может специалист любого направления. Иногда родители сами решают обратиться к такому врачу за помощью. Но не всем известно в каких случаях нужна помощь, каковы возможности этого направления медицины и куда обращаться?

Наследственные (генетические) заболевания обнаруживаются в любой области медицины и весьма разнообразны. Эти болезни объединены одной причиной – изменением в гене или хромосоме.

Число наследственных заболеваний велико, но встречаются они не так уж часто. Болезнь может быть абсолютно неизвестной родителям. Мнение, что все генетические заболевания являются врожденными – ошибочно. Часто болезнь проявляет себя во взрослом или даже пожилом возрасте. Совсем необязательно, чтобы недугом страдали стразу несколько родственников. Вполне достаточно и одного носителя.

Некоторые заболевания поддаются лечению, поэтому очень важно получить квалифицированную консультацию и провести генетическое обследование своевременно.

К примеру, фенилкетонурия – одна из наследственных болезней, вызывающая умственную отсталость, при своевременном обнаружении успешно поддается лечению.

Встает вопрос: «Всем ли семьям нужна консультация генетика?». Далеко не всем, хотя каждый имеет право на ее получение.

Есть причины, которые требуют обязательной помощи.

Главные из них:

— у одного из родственников врожденное наследственное заболевание;

— мертворожденные (особенно повторяющиеся случаи) с дефектами плода;

— бесплодие или повторяющиеся выкидыши;

— кровное родство родителей;

— возраст материи более 36 лет, риск хромосомных заболеваний существенно увеличивается, требуется дородовая диагностика;

— неблагоприятные воздействия в период беременности, особенно на первых стадиях (инфекции, профессиональные вредности, прием некоторых лекарств).

При отсутствии особых обстоятельств риск врожденной болезни не превышает пяти процентов.

В некоторой степени и этот риск можно снизить. Например, прием фолиевой кислоты до зачатия и в начале беременности служит профилактикой некоторых аномалий нервной системы.

Обеспечить абсолютное здоровье будущего малыша не в силах ни родители, ни врачи.

Часть болезней диагностируется благодаря УЗИ и определению альфа-фетопротеина в крови. Такие исследования лучше проводить в генетической консультации.

Но полностью застраховать малыша от всех генетических болезней нельзя никакими исследованиями или анализами.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Внимание! Все комментарии модерируются вручную. Не публикуются посты с любыми ссылками, а также содержащие названия коммерческих продуктов или услуг.

Введите недостающее число: * Лимит времени истёк. Пожалуйста, перезагрузите CAPTCHA.

На эту же тему…

Психогенетика: изучение механизмов генотип-средовых отношений

Говоря о влиянии генотипа и внешней среды на процесс формирования психологических признаков человека, наивно думать, что эти влияния просто суммируются. Между ними бывают значительно более сложные ... подробнее

Генетика обучаемости человека

Как известно, в человеческом обществе имеются структуры, специально предназначенные для обучения людей. Одной из подобных структур является школа. В принципе, ее главные задачи весьма ... подробнее

Почему мужчины не любят ходить к врачу

Мужчина гордится, что даже с высокой температурой ходит на работу и кичится своей выносливостью. А ведь мужской организм очень даже предрасположен к болезням и поэтому мужчины всегда в группе риска. ... подробнее

Какой может быть одежда для врачей?

Современная медицинская одежда значительно отличается от той, которая была еще несколько лет назад в обиходе. Сегодня существует много серьезных компаний, которые специализируются на производстве ... подробнее
Последние статьи

Благотворное влияние чеснока на сердечно-сосудистую систему

Чеснок является оптимальным средством предупреждения сердечно-сосудистых заболеваний. Именно предупреждения, а не ...

Простые сахара — действительно ли они вредны?

Углеводы, которые включают простые сахара, являются одним из самых важных питательных веществ (наряду с белками и ...

Развитие плода по неделям. Самые опасные недели

Девять месяцев беременности – это самое необычное, что было придумано природой. Рождение новой жизни – это потрясающий ...

Ортопедические матрасы для позвоночника

Возможность передвигаться в вертикальном положении, достигнутая человеком в результате эволюции, сделала его ...
Рецепты по рубрикам
Рубрика: Женские заболевания
Урология в Германии – преимущества и особенности развития
Урология в Германии предлагает пациентам огромный диапазон решений, поскольку данное направление медицины является ...
Рубрика: Печень: заболевания
Аланин-аминотрансфераза
Аланин-аминотрансфераза (АлАТ) – это фермент из числа трансаминаз, который отвечает за обмен аминокислот в организме. ...
Рубрика: Общие заболевания
Вся информация об ОРВИ: виды, симптомы, осложнения, лечение
ОРВИ – это острая респираторная вирусная инфекция, которая также часто называется ОРЗ (острым респираторным ...
Рубрика: Мочевой пузырь: заболевание
Лечение цистита у младенца
Цистит - воспалительный процесс, возникающий в слизистой оболочке мочевого пузыря, это состояние характеризуется частым ...
Комментарии
Владимир Михайлович: Я хожу сюда очень редко. Кому нужна моя помощь пишите мне. У меня есть свежая ме …
Chemist: Другое название этого растения болиголов пятнистый, по-другому болиголов крапчат …
Макс: Это настоящий борщевик...........
Владимир Михайлович Образцов: Здравствуйте, уважаемая Лариса! Я, так же, как и Вы, очень счастлив вашим выздор …
Владимир Михайлович Образцов: Владимир Образцов : Мне прислала одна из вылечившихся больных. Попросил её опуб …
Вит: Добрый день. Есть те,которым ответили на почту?подскажите,как можно укрепить сон …
Ольга: Здравствуйте уважаемый Владимир Михайлович! С большим интересом прочла Вашу стат …