На приеме у генетика

врач, обследование, пациентВрачи-генетики не только проводят диагностику болезни, но и способны предупредить ее появление.

Дать совет обратиться за консультацией к генетику может специалист любого направления. Иногда родители сами решают обратиться к такому врачу за помощью. Но не всем известно в каких случаях нужна помощь, каковы возможности этого направления медицины и куда обращаться?

Наследственные (генетические) заболевания обнаруживаются в любой области медицины и весьма разнообразны. Эти болезни объединены одной причиной – изменением в гене или хромосоме.

Число наследственных заболеваний велико, но встречаются они не так уж часто. Болезнь может быть абсолютно неизвестной родителям. Мнение, что все генетические заболевания являются врожденными – ошибочно. Часто болезнь проявляет себя во взрослом или даже пожилом возрасте. Совсем необязательно, чтобы недугом страдали стразу несколько родственников. Вполне достаточно и одного носителя.

Некоторые заболевания поддаются лечению, поэтому очень важно получить квалифицированную консультацию и провести генетическое обследование своевременно.

К примеру, фенилкетонурия – одна из наследственных болезней, вызывающая умственную отсталость, при своевременном обнаружении успешно поддается лечению.

Встает вопрос: «Всем ли семьям нужна консультация генетика?». Далеко не всем, хотя каждый имеет право на ее получение.

Есть причины, которые требуют обязательной помощи.

Главные из них:

— у одного из родственников врожденное наследственное заболевание;

— мертворожденные (особенно повторяющиеся случаи) с дефектами плода;

— бесплодие или повторяющиеся выкидыши;

— кровное родство родителей;

— возраст материи более 36 лет, риск хромосомных заболеваний существенно увеличивается, требуется дородовая диагностика;

— неблагоприятные воздействия в период беременности, особенно на первых стадиях (инфекции, профессиональные вредности, прием некоторых лекарств).

При отсутствии особых обстоятельств риск врожденной болезни не превышает пяти процентов.

В некоторой степени и этот риск можно снизить. Например, прием фолиевой кислоты до зачатия и в начале беременности служит профилактикой некоторых аномалий нервной системы.

Обеспечить абсолютное здоровье будущего малыша не в силах ни родители, ни врачи.

Часть болезней диагностируется благодаря УЗИ и определению альфа-фетопротеина в крови. Такие исследования лучше проводить в генетической консультации.

Но полностью застраховать малыша от всех генетических болезней нельзя никакими исследованиями или анализами.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Внимание! Все комментарии модерируются вручную. Не публикуются посты с любыми ссылками, а также содержащие названия коммерческих продуктов или услуг.

На эту же тему…

Психогенетика: изучение механизмов генотип-средовых отношений

Говоря о влиянии генотипа и внешней среды на процесс формирования психологических признаков человека, наивно думать, что эти влияния просто суммируются. Между ними бывают значительно более сложные ... подробнее

Генетика обучаемости человека

Как известно, в человеческом обществе имеются структуры, специально предназначенные для обучения людей. Одной из подобных структур является школа. В принципе, ее главные задачи весьма ... подробнее

Почему мужчины не любят ходить к врачу

Мужчина гордится, что даже с высокой температурой ходит на работу и кичится своей выносливостью. А ведь мужской организм очень даже предрасположен к болезням и поэтому мужчины всегда в группе риска. ... подробнее

Какой может быть одежда для врачей?

Современная медицинская одежда значительно отличается от той, которая была еще несколько лет назад в обиходе. Сегодня существует много серьезных компаний, которые специализируются на производстве ... подробнее
Последние статьи

Бактерии – наши враги или союзники?

Многие считают, что бактерии вредны и надо их остерегаться. Между тем, эти организмы сосуществуют с нами всегда. Знаете ...

Специфические признаки простатита

Часто первые признаки простатита у мужчин связаны с мочеиспусканием. Оно может быть либо очень частым, либо ...

Симптомы и методы лечения рака кости

Рак кости - это тип онкологического заболевания, поражающего костную ткань. Чаще всего рак возникает и развивается в ...

Хотите быть здоровыми — правильно питайтесь

Важно не только знать принципы здорового питания, следует понимать их. То есть нужно научиться разбираться, что есть ...
Рецепты по рубрикам
Рубрика: Зубы: заболевания
Зубная боль? Не занимайтесь самолечением!
В последние годы с большим успехом применяют и новые материалы для пломбирования зубов (пластмассы и др.). Если ...
Рубрика: Зубы: заболевания
Брекет-пластины для маленьких детей
Во время малышевского этапа развития часто образуются болезни зубов. К постоянно возникающим болезням зубов у детей ...
Рубрика: Общие заболевания
Способы лечения кашля в домашних условиях
Кашель бывает разный, влажный или сухой, он доставляет дискомфорт. Когда организм очищает слизистую дыхательных путей, ...
Рубрика: Сердце: заболевания
Перикардит – воспаление оболочки сердца
Перикардит – заболевание, проявляющееся воспалением оболочки сердца. Различают четыре формы перикардита: острый, ...
Комментарии
Расим: Здравствуйте. У отца рак желудка и метастазы перешли в печень и кости. Он пока н …
Наташа Василик: Все что вы рассказали выше о своей бабушке - это болезнь называется ахондроплази …
Олег: Если кто принимал Флуконазол в дозах, рекомендуемых Борисом Владимировичем, отпи …
Владимир Михайлович: Все те, у которых возникнут вопросы могут мне писать vladimirobrazcov@yandex.r …
Олег: Я не совсем понял: Ронколекин вводить после очистки или до. У Вас написано, что …
Владимир: Здравствуйте, уважаемый Борис Владимирович! Укажите свой емейл, а лучше напишите …
Борис: Да продлятся годы ваши Владимир Михайлович! Прошу выслать Вашу методику оздоро …