На приеме у генетика

врач, обследование, пациентВрачи-генетики не только проводят диагностику болезни, но и способны предупредить ее появление.

Дать совет обратиться за консультацией к генетику может специалист любого направления. Иногда родители сами решают обратиться к такому врачу за помощью. Но не всем известно в каких случаях нужна помощь, каковы возможности этого направления медицины и куда обращаться?

Наследственные (генетические) заболевания обнаруживаются в любой области медицины и весьма разнообразны. Эти болезни объединены одной причиной – изменением в гене или хромосоме.

Число наследственных заболеваний велико, но встречаются они не так уж часто. Болезнь может быть абсолютно неизвестной родителям. Мнение, что все генетические заболевания являются врожденными – ошибочно. Часто болезнь проявляет себя во взрослом или даже пожилом возрасте. Совсем необязательно, чтобы недугом страдали стразу несколько родственников. Вполне достаточно и одного носителя.

Некоторые заболевания поддаются лечению, поэтому очень важно получить квалифицированную консультацию и провести генетическое обследование своевременно.

К примеру, фенилкетонурия – одна из наследственных болезней, вызывающая умственную отсталость, при своевременном обнаружении успешно поддается лечению.

Встает вопрос: «Всем ли семьям нужна консультация генетика?». Далеко не всем, хотя каждый имеет право на ее получение.

Есть причины, которые требуют обязательной помощи.

Главные из них:

— у одного из родственников врожденное наследственное заболевание;

— мертворожденные (особенно повторяющиеся случаи) с дефектами плода;

— бесплодие или повторяющиеся выкидыши;

— кровное родство родителей;

— возраст материи более 36 лет, риск хромосомных заболеваний существенно увеличивается, требуется дородовая диагностика;

— неблагоприятные воздействия в период беременности, особенно на первых стадиях (инфекции, профессиональные вредности, прием некоторых лекарств).

При отсутствии особых обстоятельств риск врожденной болезни не превышает пяти процентов.

В некоторой степени и этот риск можно снизить. Например, прием фолиевой кислоты до зачатия и в начале беременности служит профилактикой некоторых аномалий нервной системы.

Обеспечить абсолютное здоровье будущего малыша не в силах ни родители, ни врачи.

Часть болезней диагностируется благодаря УЗИ и определению альфа-фетопротеина в крови. Такие исследования лучше проводить в генетической консультации.

Но полностью застраховать малыша от всех генетических болезней нельзя никакими исследованиями или анализами.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Внимание! Все комментарии модерируются вручную. Не публикуются посты с любыми ссылками, а также содержащие названия коммерческих продуктов или услуг.

Введите недостающее число: * Лимит времени истёк. Пожалуйста, перезагрузите CAPTCHA.

На эту же тему…

Психогенетика: изучение механизмов генотип-средовых отношений

Говоря о влиянии генотипа и внешней среды на процесс формирования психологических признаков человека, наивно думать, что эти влияния просто суммируются. Между ними бывают значительно более сложные ... подробнее

Генетика обучаемости человека

Как известно, в человеческом обществе имеются структуры, специально предназначенные для обучения людей. Одной из подобных структур является школа. В принципе, ее главные задачи весьма ... подробнее

Почему мужчины не любят ходить к врачу

Мужчина гордится, что даже с высокой температурой ходит на работу и кичится своей выносливостью. А ведь мужской организм очень даже предрасположен к болезням и поэтому мужчины всегда в группе риска. ... подробнее

Какой может быть одежда для врачей?

Современная медицинская одежда значительно отличается от той, которая была еще несколько лет назад в обиходе. Сегодня существует много серьезных компаний, которые специализируются на производстве ... подробнее
Последние статьи

Сифилис плода

Плод в чреве матери почти безоружен в борьбе с внедряющейся в него спирохетой сифилиса: он не в состоянии вырабатывать ...

Чем полезны специи и пряности

Большинство людей прекрасно знают, какие продукты относятся к наиболее полезным. Они знают, что необходимо употреблять ...

Способы понижения температуры у ребенка

Общедоступны 2 способа снижения высокой температуры: охлаждение поверхности тела с помощью излучения тепла с него; ...

Ревматоидный артрит – возрастное заболевание: симптомы, лечение, диагностика

Ревматоидный артрит является заболеванием соединительной ткани и носит хронический характер. У людей, страдающих этой ...
Рецепты по рубрикам
Рубрика: Общие заболевания
Нарушения липидного обмена: гиперлипемия и гиперхолестеринемия
Методы лечения Можно попытаться снизить содержание холестерина и триглицеридов в крови при помощи диетического ...
Рубрика: Общие заболевания
Нарушение обмена холестерина и триглицеридов
Описание, признаки и причины Триглицериды — важнейший резервный запас энергии в организме. Они являются основным ...
Рубрика: Здоровый образ жизни
Питание при ротавирусной инфекции
Ротавирусы — причина возникновения кишечного гриппа. Диета при ротавирусной инфекции важна, ведь болезнь опасна тем, ...
Рубрика: Общие заболевания
Степени тяжести сахарного диабета
Легкая, средняя и тяжелая степень сахарного диабета помогает определить, как далеко развилась болезнь, и в зависимости ...
Комментарии
Дмитрий: Сентябрь, ангины нет. Этим летом СМИ вещали о вирусе коксаки в Турции. Симптомы …
Николай: Диагноз: рак предстательной железы.Пока 2 степени... Выписал свечи с АСД-2... Ск …
Chemist: Настойка из из плодов софоры: - Взять в одинаковых пропорциях свежие плоды софо …
НАТАЛЬЯ: Здравствуйте! подскажите пожалуйста, может кто-то знает, прочитала что клоповник …
Саша: А где рецепт применения. В частности от пародонтоза.?
Дмитрий: Доброго времени суток. Скажите пожалуйста у моего отца рак лёгких 4 стадия может …
Betty: Владимир Михайлович, сердечная недостаточность, развивающаяся на фоне поздних ст …