Что нужно знать при талассемии

врачебные анализыДиагноз

Диагноз талассемии ставится врачом после осмотра, выявления типичных симптомов при подтверждении лабораторными исследованиями крови, включая определение уровня и качества гемоглобина. Признаки талассемии часто не обнаруживаются, пока нет развернутых клинических проявлений болезни тяжелой талассемии у одного из членов семьи.

Носительство гена талассемии может быть определено при исследовании крови и сейчас, благодаря амниоцентезу или анализу крови плода, возможна диагностика в эмбриональный период.

Причины талассемии

Недостаток гемоглобина А и тяжесть талассемии зависят от вариантов наследования гена, полученного больным ребенком от родителей, а также от степени влияния гена на синтез гемоглобина. Ребенок может унаследовать тяжелую форму талассемии (или среднетяжелую) при наличии двух дефектных генов: если каждый из родителей является носителем одного дефектного гена (признака талассемии), один из четырех шансов, что каждый из родителей передаст дефектный ген и ребенку. Средняя (среднетяжелая) талассемия развивается при наследовании двух менее дефектных генов.

Осложнения

Диабет или цирроз печени, деформация костей и суставов, являются возможными осложнениями талассемии. У старших детей из-за гормональных расстройств возможны задержки роста и развития. Нужно знать, что возможны осложнения в виде перикардита (воспаление наружной оболочки сердца) или тяжелые перегрузки сердца (застойная недостаточность) из-за накопления неиспользованного железа; и то, и другое может быть причиной смерти.

Если среднетяжелая форма талассемии прогрессирует, проводят регулярные переливания крови. Возможно нарастание сердечной и печеночной недостаточности, а также скорая гибель больного. При отсутствии прогрессирования среднетяжелой формы талассемии в переливаниях крови нет необходимости.

Профилактика талассемии

Родители, в семьях которых бывали случаи талассемии, обследуются на носительство дефектного гена. При наличии такового необходимо выявить степень риска. Доступна перинатальная диагностика. Если заключается брак между жителями Средиземноморья, необходимы генетические обследования и консультации.

Лечение

Талассемия является заболеванием, которое не поддается лечению. При тяжелой талассемии регулярные переливания крови могут временно возмещать недостаток гемоглобина и предотвращать тяжелую анемию и развивающиеся в связи с ней разрастание селезенки и деформацию костей. К сожалению, при частых переливаниях крови идет накопление железа в крови и в тканях организма, особенно в сердце, почках, печени и поджелудочной железе. В конце концов при высоком уровне железа эти органы начинают функционально страдать.

Применяемые лекарства выводят железо из организма, однако время их действия ограничено временем их пребывания в организме. Действие препаратов основано на связывании и выведении через почки циркулирующего в крови железа, что предотвращает чрезмерное накопление железа в органах.

Дети с тяжелой талассемией нуждаются в регулярных переливаниях крови не только с целью возмещения гемоглобина, но и для того, чтобы предупреждать разрушение костной ткани. Организм способен вырабатывать антитела против переливаемых эритроцитов, поэтому переливаемая кровь должна быть тщательно подобрана. Ведение больных талассемией предусматривает своевременное лечение инфекций и предупреждение обезвоживания.

Наука на сегодняшний день находится на пути к решению вопроса о наиболее успешном лечении талассемии путем пересадки костного мозга.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Внимание! Все комментарии модерируются вручную. Не публикуются посты с любыми ссылками, а также содержащие названия коммерческих продуктов или услуг.

Введите недостающее число: * Лимит времени истёк. Пожалуйста, перезагрузите CAPTCHA.

На эту же тему…

Фасоль и вылечит и накормит

Предлагаю вам рецепт, который способен принести облегчение при хроническом пиелонефрите. Взять стакан фасоли и в кастрюле (эмалированной) с закрытой крышкой прокипятить ее на медленном огне в 1 ... подробнее
Последние статьи

Вся информация об ОРВИ: виды, симптомы, осложнения, лечение

ОРВИ – это острая респираторная вирусная инфекция, которая также часто называется ОРЗ (острым респираторным ...

Лечение цистита у младенца

Цистит - воспалительный процесс, возникающий в слизистой оболочке мочевого пузыря, это состояние характеризуется частым ...

Острые вирусные заболевания

Самыми распространенными заболеваниями среди людей считаются ОРВИ. Чаще всего от них страдают дети и пожилые, но ...

Кленовый сироп — полезное лакомство из Канады!

Кленовый сироп содержит натуральные сахара, которые очень полезны для человека. Однако этот вкусный и полезный раствор ...
Рецепты по рубрикам
Рубрика: Инфекционные заболевания
Лечение столбняка в детском возрасте
Описание заболевания Столбняк – это инфекционное заболевание, представляющее угрозу для жизни непривитого ребенка или ...
Рубрика: Красота: средства и методы
Как отличить оригинал косметику от подделки
Сегодня на рынке косметики появилось очень много подделок, и в данной статье попробуем отличить подделку от оригинала. ...
Рубрика: Похудание: средства и диеты
Самые распространенные мифы о похудении которые мешают сбросить вес
Первый миф: есть можно без ограничений, и при этом не толстеть или можно даже стать стройнее Изначально, что такое ...
Рубрика: Новости
Влияние электромагнитного излучения на организм человека и как с ним бороться
Сегодня любого человека помимо естественных источников окружает множество приборов, которые дают электромагнитное ...
Комментарии
Владимир Михайлович: Я хожу сюда очень редко. Кому нужна моя помощь пишите мне. У меня есть свежая ме …
Chemist: Другое название этого растения болиголов пятнистый, по-другому болиголов крапчат …
Макс: Это настоящий борщевик...........
Владимир Михайлович Образцов: Здравствуйте, уважаемая Лариса! Я, так же, как и Вы, очень счастлив вашим выздор …
Владимир Михайлович Образцов: Владимир Образцов : Мне прислала одна из вылечившихся больных. Попросил её опуб …
Вит: Добрый день. Есть те,которым ответили на почту?подскажите,как можно укрепить сон …
Ольга: Здравствуйте уважаемый Владимир Михайлович! С большим интересом прочла Вашу стат …