Что нужно знать при талассемии

врачебные анализыДиагноз

Диагноз талассемии ставится врачом после осмотра, выявления типичных симптомов при подтверждении лабораторными исследованиями крови, включая определение уровня и качества гемоглобина. Признаки талассемии часто не обнаруживаются, пока нет развернутых клинических проявлений болезни тяжелой талассемии у одного из членов семьи.

Носительство гена талассемии может быть определено при исследовании крови и сейчас, благодаря амниоцентезу или анализу крови плода, возможна диагностика в эмбриональный период.

Причины талассемии

Недостаток гемоглобина А и тяжесть талассемии зависят от вариантов наследования гена, полученного больным ребенком от родителей, а также от степени влияния гена на синтез гемоглобина. Ребенок может унаследовать тяжелую форму талассемии (или среднетяжелую) при наличии двух дефектных генов: если каждый из родителей является носителем одного дефектного гена (признака талассемии), один из четырех шансов, что каждый из родителей передаст дефектный ген и ребенку. Средняя (среднетяжелая) талассемия развивается при наследовании двух менее дефектных генов.

Осложнения

Диабет или цирроз печени, деформация костей и суставов, являются возможными осложнениями талассемии. У старших детей из-за гормональных расстройств возможны задержки роста и развития. Нужно знать, что возможны осложнения в виде перикардита (воспаление наружной оболочки сердца) или тяжелые перегрузки сердца (застойная недостаточность) из-за накопления неиспользованного железа; и то, и другое может быть причиной смерти.

Если среднетяжелая форма талассемии прогрессирует, проводят регулярные переливания крови. Возможно нарастание сердечной и печеночной недостаточности, а также скорая гибель больного. При отсутствии прогрессирования среднетяжелой формы талассемии в переливаниях крови нет необходимости.

Профилактика талассемии

Родители, в семьях которых бывали случаи талассемии, обследуются на носительство дефектного гена. При наличии такового необходимо выявить степень риска. Доступна перинатальная диагностика. Если заключается брак между жителями Средиземноморья, необходимы генетические обследования и консультации.

Лечение

Талассемия является заболеванием, которое не поддается лечению. При тяжелой талассемии регулярные переливания крови могут временно возмещать недостаток гемоглобина и предотвращать тяжелую анемию и развивающиеся в связи с ней разрастание селезенки и деформацию костей. К сожалению, при частых переливаниях крови идет накопление железа в крови и в тканях организма, особенно в сердце, почках, печени и поджелудочной железе. В конце концов при высоком уровне железа эти органы начинают функционально страдать.

Применяемые лекарства выводят железо из организма, однако время их действия ограничено временем их пребывания в организме. Действие препаратов основано на связывании и выведении через почки циркулирующего в крови железа, что предотвращает чрезмерное накопление железа в органах.

Дети с тяжелой талассемией нуждаются в регулярных переливаниях крови не только с целью возмещения гемоглобина, но и для того, чтобы предупреждать разрушение костной ткани. Организм способен вырабатывать антитела против переливаемых эритроцитов, поэтому переливаемая кровь должна быть тщательно подобрана. Ведение больных талассемией предусматривает своевременное лечение инфекций и предупреждение обезвоживания.

Наука на сегодняшний день находится на пути к решению вопроса о наиболее успешном лечении талассемии путем пересадки костного мозга.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Внимание! Все комментарии модерируются вручную. Не публикуются посты с любыми ссылками, а также содержащие названия коммерческих продуктов или услуг.

Введите недостающее число: * Лимит времени истёк. Пожалуйста, перезагрузите CAPTCHA.

На эту же тему…

Фасоль и вылечит и накормит

Предлагаю вам рецепт, который способен принести облегчение при хроническом пиелонефрите. Взять стакан фасоли и в кастрюле (эмалированной) с закрытой крышкой прокипятить ее на медленном огне в 1 ... подробнее
Последние статьи

Везикулезный сифилид (herpes syphiliticus)

Он относится к весьма редким проявлениям вторичного сифилиса. Основным его элементом является бляшка разной величины, ...

Ягоды Годжи их польза и применение

Ягоды Годжи: польза и особенности применения нашумевшего суперфуда Китайская дереза или «красный алмаз» — ягоды, ...

Тики и синдром Туретта у детей

Тики у детей нужно отличать от других непроизвольных движений, исходя из того, что ритмичные сокращения захватывают ...

Брекеты для лечения детских зубов

Брекеты для лечения детских зубов Развитие маленьких детей сопровождается частыми болезнями зубов. К одному из ...
Рецепты по рубрикам
Рубрика: Кровь: заболевания
Что нужно знать при талассемии
Диагноз Диагноз талассемии ставится врачом после осмотра, выявления типичных симптомов при подтверждении лабораторными ...
Рубрика: Красота: средства и методы
Новинки косметологии на страже красоты
Медицинская косметология развивается во всех направлениях. Появляются новые и улучшенные аппараты для безоперационной, ...
Рубрика: Заготовка и приготовление лекарственных средств
Семь причин, по которым стоит есть огурцы
Сейчас они самые вкусные и самые дешевые. Стоит помнить об этом и наесться "про запас". Хотя многие считают, что ...
Рубрика: Женские заболевания
Методы снятия боли при менструациях
Женщина, которая переносит месячные легко и безболезненно, скорее, исключение из правил. Большинство в критические дни ...
Комментарии
Chemist: Здравствуйте, Маша! Полынь не обладает кровоостанавливающим действием.
маша: Здрастуйти !у мая мама. Рак шейки матки 4стадия шас уние кравит можно это курс н …
Chemist: Методика обновлена, для проводящих лечение нужно внимательно перечитать статью.
Людмила: Здравствуйте! Скажите пожалуйста нужно ли придерживаться какой либо диеты при ле …
Татьяна: Здраствуйте!у моей тети, она мне как вторая мама, рак легких. Уже пошли метастаз …
Владимир: Здравствуйте. Всем, кто лечится полынью хочу дать маленький совет по поводу её …
Рукият: Здравствуйте, Владимир. У сестры метастазы в печени и кишечнике, выведена стома. …