Что нужно знать при талассемии

врачебные анализыДиагноз

Диагноз талассемии ставится врачом после осмотра, выявления типичных симптомов при подтверждении лабораторными исследованиями крови, включая определение уровня и качества гемоглобина. Признаки талассемии часто не обнаруживаются, пока нет развернутых клинических проявлений болезни тяжелой талассемии у одного из членов семьи.

Носительство гена талассемии может быть определено при исследовании крови и сейчас, благодаря амниоцентезу или анализу крови плода, возможна диагностика в эмбриональный период.

Причины талассемии

Недостаток гемоглобина А и тяжесть талассемии зависят от вариантов наследования гена, полученного больным ребенком от родителей, а также от степени влияния гена на синтез гемоглобина. Ребенок может унаследовать тяжелую форму талассемии (или среднетяжелую) при наличии двух дефектных генов: если каждый из родителей является носителем одного дефектного гена (признака талассемии), один из четырех шансов, что каждый из родителей передаст дефектный ген и ребенку. Средняя (среднетяжелая) талассемия развивается при наследовании двух менее дефектных генов.

Осложнения

Диабет или цирроз печени, деформация костей и суставов, являются возможными осложнениями талассемии. У старших детей из-за гормональных расстройств возможны задержки роста и развития. Нужно знать, что возможны осложнения в виде перикардита (воспаление наружной оболочки сердца) или тяжелые перегрузки сердца (застойная недостаточность) из-за накопления неиспользованного железа; и то, и другое может быть причиной смерти.

Если среднетяжелая форма талассемии прогрессирует, проводят регулярные переливания крови. Возможно нарастание сердечной и печеночной недостаточности, а также скорая гибель больного. При отсутствии прогрессирования среднетяжелой формы талассемии в переливаниях крови нет необходимости.

Профилактика талассемии

Родители, в семьях которых бывали случаи талассемии, обследуются на носительство дефектного гена. При наличии такового необходимо выявить степень риска. Доступна перинатальная диагностика. Если заключается брак между жителями Средиземноморья, необходимы генетические обследования и консультации.

Лечение

Талассемия является заболеванием, которое не поддается лечению. При тяжелой талассемии регулярные переливания крови могут временно возмещать недостаток гемоглобина и предотвращать тяжелую анемию и развивающиеся в связи с ней разрастание селезенки и деформацию костей. К сожалению, при частых переливаниях крови идет накопление железа в крови и в тканях организма, особенно в сердце, почках, печени и поджелудочной железе. В конце концов при высоком уровне железа эти органы начинают функционально страдать.

Применяемые лекарства выводят железо из организма, однако время их действия ограничено временем их пребывания в организме. Действие препаратов основано на связывании и выведении через почки циркулирующего в крови железа, что предотвращает чрезмерное накопление железа в органах.

Дети с тяжелой талассемией нуждаются в регулярных переливаниях крови не только с целью возмещения гемоглобина, но и для того, чтобы предупреждать разрушение костной ткани. Организм способен вырабатывать антитела против переливаемых эритроцитов, поэтому переливаемая кровь должна быть тщательно подобрана. Ведение больных талассемией предусматривает своевременное лечение инфекций и предупреждение обезвоживания.

Наука на сегодняшний день находится на пути к решению вопроса о наиболее успешном лечении талассемии путем пересадки костного мозга.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Внимание! Все комментарии модерируются вручную. Не публикуются посты с любыми ссылками, а также содержащие названия коммерческих продуктов или услуг.

Введите недостающее число: * Лимит времени истёк. Пожалуйста, перезагрузите CAPTCHA.

На эту же тему…

Фасоль и вылечит и накормит

Предлагаю вам рецепт, который способен принести облегчение при хроническом пиелонефрите. Взять стакан фасоли и в кастрюле (эмалированной) с закрытой крышкой прокипятить ее на медленном огне в 1 ... подробнее
Последние статьи

Дисменорея: виды и методы лечения

Дисменорея может быть буквально переведена как «трудный месячный поток». Хотя для большинства девушек и женщин ...

Педикулез: откуда берутся вши, основные советы по лечению и профилактики

Педикулез - заболевание паразитами, которое приводит к поражению кожи и волос. По традиции напасть считается болезнью, ...

Отменное здоровье — ключ к успеху!

На качество нашей жизни влияют множество факторов. Лишь на один из этих факторов, а именно на нашу наследственность ...

Мастопексия: особенности и преимущества

Во время беременности и грудного вскармливания кожа молочных желез растягивается и теряет эластичность. В результате по ...
Рецепты по рубрикам
Рубрика: Кости и суставы: заболевания
Рак кости. Остеогенная саркома
Доброкачественная опухоль — масса, которая остается в одном месте, не расширяется бесконтрольно, не поражает здоровые ...
Рубрика: Общие заболевания
Прививка от гриппа
Ранняя осень - оптимальное время для принятия решения: прививаться против гриппа или нет. Поинтересуйтесь, что думает ...
Рубрика: Легкие, бронхи: заболевания
Пневмония, особенности симптоматики типичных и атипичных форм у детей
Заболевания органов дыхания у детей является самой распространенной причиной обращения к врачу-педиатру. На фоне ...
Рубрика: Красота: средства и методы
Косметологическая процедура по очистке лица, – каковы преимущества и минусы?
Тысячелетиями женщины во всем мире старались сделать так, чтобы кожа их лица выглядела здоровой и красивой, чистой и ...
Комментарии
Леонид: Владимир Михайлович,уверен,что выбор продуктов правильный и помогает.Сам кое чем …
Андрей: Люди добрые! Скажите,а эта метода подойдет для лечения глеобластомы?
Сергей Поливцев: Здравствуйте Владимир. Мне поставили рак желудка с метастазами в легких. Врач го …
Дмитрий: Ангины не было. =)
Елена: Добрый день! Подскажите где купить витамины В15 и В17? Заранее спасибо.
Дмитрий: Сентябрь, ангины нет. Этим летом СМИ вещали о вирусе коксаки в Турции. Симптомы …
Николай: Диагноз: рак предстательной железы.Пока 2 степени... Выписал свечи с АСД-2... Ск …