Что нужно знать при талассемии

врачебные анализыДиагноз

Диагноз талассемии ставится врачом после осмотра, выявления типичных симптомов при подтверждении лабораторными исследованиями крови, включая определение уровня и качества гемоглобина. Признаки талассемии часто не обнаруживаются, пока нет развернутых клинических проявлений болезни тяжелой талассемии у одного из членов семьи.

Носительство гена талассемии может быть определено при исследовании крови и сейчас, благодаря амниоцентезу или анализу крови плода, возможна диагностика в эмбриональный период.

Причины талассемии

Недостаток гемоглобина А и тяжесть талассемии зависят от вариантов наследования гена, полученного больным ребенком от родителей, а также от степени влияния гена на синтез гемоглобина. Ребенок может унаследовать тяжелую форму талассемии (или среднетяжелую) при наличии двух дефектных генов: если каждый из родителей является носителем одного дефектного гена (признака талассемии), один из четырех шансов, что каждый из родителей передаст дефектный ген и ребенку. Средняя (среднетяжелая) талассемия развивается при наследовании двух менее дефектных генов.

Осложнения

Диабет или цирроз печени, деформация костей и суставов, являются возможными осложнениями талассемии. У старших детей из-за гормональных расстройств возможны задержки роста и развития. Нужно знать, что возможны осложнения в виде перикардита (воспаление наружной оболочки сердца) или тяжелые перегрузки сердца (застойная недостаточность) из-за накопления неиспользованного железа; и то, и другое может быть причиной смерти.

Если среднетяжелая форма талассемии прогрессирует, проводят регулярные переливания крови. Возможно нарастание сердечной и печеночной недостаточности, а также скорая гибель больного. При отсутствии прогрессирования среднетяжелой формы талассемии в переливаниях крови нет необходимости.

Профилактика талассемии

Родители, в семьях которых бывали случаи талассемии, обследуются на носительство дефектного гена. При наличии такового необходимо выявить степень риска. Доступна перинатальная диагностика. Если заключается брак между жителями Средиземноморья, необходимы генетические обследования и консультации.

Лечение

Талассемия является заболеванием, которое не поддается лечению. При тяжелой талассемии регулярные переливания крови могут временно возмещать недостаток гемоглобина и предотвращать тяжелую анемию и развивающиеся в связи с ней разрастание селезенки и деформацию костей. К сожалению, при частых переливаниях крови идет накопление железа в крови и в тканях организма, особенно в сердце, почках, печени и поджелудочной железе. В конце концов при высоком уровне железа эти органы начинают функционально страдать.

Применяемые лекарства выводят железо из организма, однако время их действия ограничено временем их пребывания в организме. Действие препаратов основано на связывании и выведении через почки циркулирующего в крови железа, что предотвращает чрезмерное накопление железа в органах.

Дети с тяжелой талассемией нуждаются в регулярных переливаниях крови не только с целью возмещения гемоглобина, но и для того, чтобы предупреждать разрушение костной ткани. Организм способен вырабатывать антитела против переливаемых эритроцитов, поэтому переливаемая кровь должна быть тщательно подобрана. Ведение больных талассемией предусматривает своевременное лечение инфекций и предупреждение обезвоживания.

Наука на сегодняшний день находится на пути к решению вопроса о наиболее успешном лечении талассемии путем пересадки костного мозга.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Внимание! Все комментарии модерируются вручную. Не публикуются посты с любыми ссылками, а также содержащие названия коммерческих продуктов или услуг.

Введите недостающее число: * Лимит времени истёк. Пожалуйста, перезагрузите CAPTCHA.

На эту же тему…

Фасоль и вылечит и накормит

Предлагаю вам рецепт, который способен принести облегчение при хроническом пиелонефрите. Взять стакан фасоли и в кастрюле (эмалированной) с закрытой крышкой прокипятить ее на медленном огне в 1 ... подробнее
Последние статьи

Пигментация — белое пятно на животе. Причины и лечение

Белое пятно на животе в большинстве случаев свидетельствует о наличии у человека отрубевидного лишая. Разноцветный ...

Неприятный запах из носа: причины и лечение

Воспалительный процесс верхнечелюстной пазухи – специфическое понятие, включающее развитие острого гнойного процесса в ...

Нарушение кровообращения. Варикозное расширение вен

Нарушение функционирования клапанов с последующим нарушением кровотока венозной системы, называется варикозным ...

3 совета сексопатолога для женщин

1. У мужчины вышла «осечка»? Подобная неприятность хотя бы единожды случается с каждым представителем сильного пола. ...
Рецепты по рубрикам
Рубрика: Психика: проблемы и заболевания
Связь между сахаром и депрессией
Сахар может заставить вас чувствовать себя лучше временно, но, по сути, сахар не подавляет депрессию. Исследования ...
Рубрика: Общие заболевания
Носки от потливости и неприятного запаха ног
Все, кто страдают от потливости ног, конечно же, не могут не согласиться с тем, что это значительно затрудняет жизнь: ...
Рубрика: Красота: средства и методы
Потенциальные риски и плюсы отопластики
Хирургическая коррекция формы и расположения ушей или отопластика, относится к пластической хирургии, которая ...
Рубрика: Почки: заболевания
Заболевания почек
Почкам отведена особая роль в организме человека, и снижение их работоспособности приводит к различным сбоям среди ...
Комментарии
Елена: Добрый день! Подскажите где купить витамины В15 и В17? Заранее спасибо.
Дмитрий: Сентябрь, ангины нет. Этим летом СМИ вещали о вирусе коксаки в Турции. Симптомы …
Николай: Диагноз: рак предстательной железы.Пока 2 степени... Выписал свечи с АСД-2... Ск …
Chemist: Настойка из из плодов софоры: - Взять в одинаковых пропорциях свежие плоды софо …
НАТАЛЬЯ: Здравствуйте! подскажите пожалуйста, может кто-то знает, прочитала что клоповник …
Саша: А где рецепт применения. В частности от пародонтоза.?
Дмитрий: Доброго времени суток. Скажите пожалуйста у моего отца рак лёгких 4 стадия может …