Что нужно знать при талассемии

врачебные анализыДиагноз

Диагноз талассемии ставится врачом после осмотра, выявления типичных симптомов при подтверждении лабораторными исследованиями крови, включая определение уровня и качества гемоглобина. Признаки талассемии часто не обнаруживаются, пока нет развернутых клинических проявлений болезни тяжелой талассемии у одного из членов семьи.

Носительство гена талассемии может быть определено при исследовании крови и сейчас, благодаря амниоцентезу или анализу крови плода, возможна диагностика в эмбриональный период.

Причины талассемии

Недостаток гемоглобина А и тяжесть талассемии зависят от вариантов наследования гена, полученного больным ребенком от родителей, а также от степени влияния гена на синтез гемоглобина. Ребенок может унаследовать тяжелую форму талассемии (или среднетяжелую) при наличии двух дефектных генов: если каждый из родителей является носителем одного дефектного гена (признака талассемии), один из четырех шансов, что каждый из родителей передаст дефектный ген и ребенку. Средняя (среднетяжелая) талассемия развивается при наследовании двух менее дефектных генов.

Осложнения

Диабет или цирроз печени, деформация костей и суставов, являются возможными осложнениями талассемии. У старших детей из-за гормональных расстройств возможны задержки роста и развития. Нужно знать, что возможны осложнения в виде перикардита (воспаление наружной оболочки сердца) или тяжелые перегрузки сердца (застойная недостаточность) из-за накопления неиспользованного железа; и то, и другое может быть причиной смерти.

Если среднетяжелая форма талассемии прогрессирует, проводят регулярные переливания крови. Возможно нарастание сердечной и печеночной недостаточности, а также скорая гибель больного. При отсутствии прогрессирования среднетяжелой формы талассемии в переливаниях крови нет необходимости.

Профилактика талассемии

Родители, в семьях которых бывали случаи талассемии, обследуются на носительство дефектного гена. При наличии такового необходимо выявить степень риска. Доступна перинатальная диагностика. Если заключается брак между жителями Средиземноморья, необходимы генетические обследования и консультации.

Лечение

Талассемия является заболеванием, которое не поддается лечению. При тяжелой талассемии регулярные переливания крови могут временно возмещать недостаток гемоглобина и предотвращать тяжелую анемию и развивающиеся в связи с ней разрастание селезенки и деформацию костей. К сожалению, при частых переливаниях крови идет накопление железа в крови и в тканях организма, особенно в сердце, почках, печени и поджелудочной железе. В конце концов при высоком уровне железа эти органы начинают функционально страдать.

Применяемые лекарства выводят железо из организма, однако время их действия ограничено временем их пребывания в организме. Действие препаратов основано на связывании и выведении через почки циркулирующего в крови железа, что предотвращает чрезмерное накопление железа в органах.

Дети с тяжелой талассемией нуждаются в регулярных переливаниях крови не только с целью возмещения гемоглобина, но и для того, чтобы предупреждать разрушение костной ткани. Организм способен вырабатывать антитела против переливаемых эритроцитов, поэтому переливаемая кровь должна быть тщательно подобрана. Ведение больных талассемией предусматривает своевременное лечение инфекций и предупреждение обезвоживания.

Наука на сегодняшний день находится на пути к решению вопроса о наиболее успешном лечении талассемии путем пересадки костного мозга.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Внимание! Все комментарии модерируются вручную. Не публикуются посты с любыми ссылками, а также содержащие названия коммерческих продуктов или услуг.

На эту же тему…

Фасоль и вылечит и накормит

Предлагаю вам рецепт, который способен принести облегчение при хроническом пиелонефрите. Взять стакан фасоли и в кастрюле (эмалированной) с закрытой крышкой прокипятить ее на медленном огне в 1 ... подробнее
Последние статьи

Тошнота на ранних сроках во время беременности: как бороться

Когда у девушки неожиданно возникает тошнота, то часто это может говорить о том, что она оказалась в «интересном ...

Как повысить потенцию?

Уровень потенции у мужчин не всегда держится на одном уровне. Бывают подъемы, бывают и спады. Если период спада ...

Первая помощь при утоплении

Когда вы доставите утопающего на берег, сразу встает вопрос, что с ним дальше делать. Времени на раздумья нет, поэтому ...

Давление и пульс у здорового человека

Артериальное давление Всемирная организация здравоохранения в определении норм давления рекомендует придерживаться ...
Рецепты по рубрикам
Рубрика: Спина: болезни
Что такое артериальная гипертензия и сколиоз у детей
Эта болезнь весьма коварна, так как зачастую протекает практически бессимптомно, тем самым, оставаясь не выявленной. И ...
Рубрика: Кожа: болезни
Родимые пятна у ребенка. Описание, причины и опасность
Родимые пятна белого цвета или оттенка Данный вид родимых пятен – это результат пониженной функциональности ...
Рубрика: Зависимости: лечение
Наркомания — злейший враг человечества
Худший враг всего человечества на сегодняшний день из того, что создали люди - наркомания. Она убивает тысячи людей ...
Рубрика: Зависимости: лечение
Наркоман ли Ваш ребенок?
Самое непростое время для родителей – это переходный возраст детей. Именно у подростков наблюдается самая высокая ...
Комментарии
Владимир Михайлович: Нет необходимости отступать от методики
ЗИНАИДА: хороший рецепт
Владимир Михайлович: Простите, уважаемый Виктор. Нашёл в ЭКСЕЛЬ.
Владимир Михайлович: Здравствуйте, Виктор! Я прогулялся по методике, но не нашёл таблицу ЭКСЕЛЬ, кото …
Катерина: Типичная заказная статья, рекламирующая новый препарат. Относитесь к ней с изряд …
Chemist: Методика обновлена, проводящим лечение следует перечитать статью.
Владимир Михайлович: Я хожу сюда очень редко. Кому нужна моя помощь пишите мне. У меня есть свежая ме …