Что нужно знать при талассемии

врачебные анализыДиагноз

Диагноз талассемии ставится врачом после осмотра, выявления типичных симптомов при подтверждении лабораторными исследованиями крови, включая определение уровня и качества гемоглобина. Признаки талассемии часто не обнаруживаются, пока нет развернутых клинических проявлений болезни тяжелой талассемии у одного из членов семьи.

Носительство гена талассемии может быть определено при исследовании крови и сейчас, благодаря амниоцентезу или анализу крови плода, возможна диагностика в эмбриональный период.

Причины талассемии

Недостаток гемоглобина А и тяжесть талассемии зависят от вариантов наследования гена, полученного больным ребенком от родителей, а также от степени влияния гена на синтез гемоглобина. Ребенок может унаследовать тяжелую форму талассемии (или среднетяжелую) при наличии двух дефектных генов: если каждый из родителей является носителем одного дефектного гена (признака талассемии), один из четырех шансов, что каждый из родителей передаст дефектный ген и ребенку. Средняя (среднетяжелая) талассемия развивается при наследовании двух менее дефектных генов.

Осложнения

Диабет или цирроз печени, деформация костей и суставов, являются возможными осложнениями талассемии. У старших детей из-за гормональных расстройств возможны задержки роста и развития. Нужно знать, что возможны осложнения в виде перикардита (воспаление наружной оболочки сердца) или тяжелые перегрузки сердца (застойная недостаточность) из-за накопления неиспользованного железа; и то, и другое может быть причиной смерти.

Если среднетяжелая форма талассемии прогрессирует, проводят регулярные переливания крови. Возможно нарастание сердечной и печеночной недостаточности, а также скорая гибель больного. При отсутствии прогрессирования среднетяжелой формы талассемии в переливаниях крови нет необходимости.

Профилактика талассемии

Родители, в семьях которых бывали случаи талассемии, обследуются на носительство дефектного гена. При наличии такового необходимо выявить степень риска. Доступна перинатальная диагностика. Если заключается брак между жителями Средиземноморья, необходимы генетические обследования и консультации.

Лечение

Талассемия является заболеванием, которое не поддается лечению. При тяжелой талассемии регулярные переливания крови могут временно возмещать недостаток гемоглобина и предотвращать тяжелую анемию и развивающиеся в связи с ней разрастание селезенки и деформацию костей. К сожалению, при частых переливаниях крови идет накопление железа в крови и в тканях организма, особенно в сердце, почках, печени и поджелудочной железе. В конце концов при высоком уровне железа эти органы начинают функционально страдать.

Применяемые лекарства выводят железо из организма, однако время их действия ограничено временем их пребывания в организме. Действие препаратов основано на связывании и выведении через почки циркулирующего в крови железа, что предотвращает чрезмерное накопление железа в органах.

Дети с тяжелой талассемией нуждаются в регулярных переливаниях крови не только с целью возмещения гемоглобина, но и для того, чтобы предупреждать разрушение костной ткани. Организм способен вырабатывать антитела против переливаемых эритроцитов, поэтому переливаемая кровь должна быть тщательно подобрана. Ведение больных талассемией предусматривает своевременное лечение инфекций и предупреждение обезвоживания.

Наука на сегодняшний день находится на пути к решению вопроса о наиболее успешном лечении талассемии путем пересадки костного мозга.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Внимание! Все комментарии модерируются вручную. Не публикуются посты с любыми ссылками, а также содержащие названия коммерческих продуктов или услуг.

На эту же тему…

Фасоль и вылечит и накормит

Предлагаю вам рецепт, который способен принести облегчение при хроническом пиелонефрите. Взять стакан фасоли и в кастрюле (эмалированной) с закрытой крышкой прокипятить ее на медленном огне в 1 ... подробнее
Последние статьи

Лечение нарушений ритма и автоматизма сердца у неотложных больных

Лечение сердечных аритмий имеет важное значение, так как они нередко являются причиной летального исхода, приводят к ...

Неотложная помощь при кардиогенном шоке

Кардиогенный шок относится к числу исключительно опасных осложнений инфаркта миокарда, очень часто приводит к ...

Способы очищения кожи лица от черных точек

Проблемы с кожей лица напрямую связаны с образом жизни. В норме сальные железы синтезируют вещество, которое защищает ...

Глазная дисфункция

Включает в себя спектр заболеваний, которые нарушают поверхность глаз, что приводит к группе клинических признаков и ...
Рецепты по рубрикам
Рубрика: Сердце: заболевания
Как питаться больным с заболеванием сердца?
Наряду с онкологией в наше время люди чаще всего умирают от болезней сердца. Именно об этом заявляют специалисты. Врачи ...
Рубрика: Полезные советы
Продукты, понижающие давление
Повышенное давление сегодня является довольно распространенной проблемой. Его выявляют на приеме у врача у многих ...
Рубрика: Почки: заболевания
Камни в почках? Необходимо вызвать уролога
Сама мочекаменная болезнь – заболевание обмена веществ, образующее камни в мочевыводящей системе. От нарушения обмена ...
Рубрика: Полезные советы
Где лучше встречать китайский новый год: в Китае, Таиланде, Англии или Франции?
Китайский Новый год - традиционное китайское празднование, которое также называют праздником Весны и отмечается во всем ...
Комментарии
Chemist: Спасибо, Дмитрий! Думаю ваш опыт пригодится многим.
Дмитрий: Давненько я тут не отмечался. У супруги хруст в коленном суставе появился, полез …
Владимир Михайлович: Нет необходимости отступать от методики
ЗИНАИДА: хороший рецепт
Владимир Михайлович: Простите, уважаемый Виктор. Нашёл в ЭКСЕЛЬ.
Владимир Михайлович: Здравствуйте, Виктор! Я прогулялся по методике, но не нашёл таблицу ЭКСЕЛЬ, кото …
Катерина: Типичная заказная статья, рекламирующая новый препарат. Относитесь к ней с изряд …