Что нужно знать при талассемии

врачебные анализыДиагноз

Диагноз талассемии ставится врачом после осмотра, выявления типичных симптомов при подтверждении лабораторными исследованиями крови, включая определение уровня и качества гемоглобина. Признаки талассемии часто не обнаруживаются, пока нет развернутых клинических проявлений болезни тяжелой талассемии у одного из членов семьи.

Носительство гена талассемии может быть определено при исследовании крови и сейчас, благодаря амниоцентезу или анализу крови плода, возможна диагностика в эмбриональный период.

Причины талассемии

Недостаток гемоглобина А и тяжесть талассемии зависят от вариантов наследования гена, полученного больным ребенком от родителей, а также от степени влияния гена на синтез гемоглобина. Ребенок может унаследовать тяжелую форму талассемии (или среднетяжелую) при наличии двух дефектных генов: если каждый из родителей является носителем одного дефектного гена (признака талассемии), один из четырех шансов, что каждый из родителей передаст дефектный ген и ребенку. Средняя (среднетяжелая) талассемия развивается при наследовании двух менее дефектных генов.

Осложнения

Диабет или цирроз печени, деформация костей и суставов, являются возможными осложнениями талассемии. У старших детей из-за гормональных расстройств возможны задержки роста и развития. Нужно знать, что возможны осложнения в виде перикардита (воспаление наружной оболочки сердца) или тяжелые перегрузки сердца (застойная недостаточность) из-за накопления неиспользованного железа; и то, и другое может быть причиной смерти.

Если среднетяжелая форма талассемии прогрессирует, проводят регулярные переливания крови. Возможно нарастание сердечной и печеночной недостаточности, а также скорая гибель больного. При отсутствии прогрессирования среднетяжелой формы талассемии в переливаниях крови нет необходимости.

Профилактика талассемии

Родители, в семьях которых бывали случаи талассемии, обследуются на носительство дефектного гена. При наличии такового необходимо выявить степень риска. Доступна перинатальная диагностика. Если заключается брак между жителями Средиземноморья, необходимы генетические обследования и консультации.

Лечение

Талассемия является заболеванием, которое не поддается лечению. При тяжелой талассемии регулярные переливания крови могут временно возмещать недостаток гемоглобина и предотвращать тяжелую анемию и развивающиеся в связи с ней разрастание селезенки и деформацию костей. К сожалению, при частых переливаниях крови идет накопление железа в крови и в тканях организма, особенно в сердце, почках, печени и поджелудочной железе. В конце концов при высоком уровне железа эти органы начинают функционально страдать.

Применяемые лекарства выводят железо из организма, однако время их действия ограничено временем их пребывания в организме. Действие препаратов основано на связывании и выведении через почки циркулирующего в крови железа, что предотвращает чрезмерное накопление железа в органах.

Дети с тяжелой талассемией нуждаются в регулярных переливаниях крови не только с целью возмещения гемоглобина, но и для того, чтобы предупреждать разрушение костной ткани. Организм способен вырабатывать антитела против переливаемых эритроцитов, поэтому переливаемая кровь должна быть тщательно подобрана. Ведение больных талассемией предусматривает своевременное лечение инфекций и предупреждение обезвоживания.

Наука на сегодняшний день находится на пути к решению вопроса о наиболее успешном лечении талассемии путем пересадки костного мозга.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Внимание! Все комментарии модерируются вручную. Не публикуются посты с любыми ссылками, а также содержащие названия коммерческих продуктов или услуг.

На эту же тему…

Фасоль и вылечит и накормит

Предлагаю вам рецепт, который способен принести облегчение при хроническом пиелонефрите. Взять стакан фасоли и в кастрюле (эмалированной) с закрытой крышкой прокипятить ее на медленном огне в 1 ... подробнее
Последние статьи

Аромамасла — что это такое?

Аромамасла или ароматические масла – понятие регулярно встречающиеся в сфере косметологии. Однако, данное понятие имеет ...

Пряничные секреты

В каждом деле, в любом ремесле имеются свои тайны-секреты. Само собой разумеется, производство пряников не исключение. ...

Какие продукты лучше есть на завтрак?

Из-за нехватки времени многие люди пропускают завтрак. Но такой подход является неверным, поскольку полноценная ...

Как подобрать парфюм

Один из главных секретов привлекательности женщины – это аромат, который ее окружает. Современная парфюмерная ...
Рецепты по рубрикам
Рубрика: Общие заболевания
Грипп: история, признаки и симптомы, вопросы контроля заболевания
28 июня 1914 года эрцгерцог Франц Фердинанд, наследник престола Австро-Венгерской империи, был убит в Сараево, начав ...
Рубрика: Простата: заболевания
Симптомы простатита и аденомы простаты у мужчин
Мужчины очень не любят посещать поликлинику, но когда появляется проблема в мочеполовой сфере – это становится толчком ...
Рубрика: Женские заболевания
Как я вылечила бесплодие: история успеха
Один из самых волнующих вопросов, вставших сегодня перед женщинами, — вопрос бесплодия. Пытаясь решить его, девушки ...
Рубрика: Полезные советы
Виагра — «набор Дон Жуана»
Когда и кто изобрел чудесное средство под названием Виагра? Это чудо создала большая организация по производству ...
Комментарии
Chemist: Методику Владимир Михайлович переработал, статья на сайте обновлена. Скорректиру …
Chemist: Здравствуйте, Саша! Не всегда авторы следят за комментариями, а статье уже 5 лет …
Саша: Здравствуйте,Мария Павловна! Можете что-нибудь сказать о другой водоросли—хлорел …
Алёна: Знаете, начинала пить такой чай, но что-то в его сотставе мой организм не перено …
Chemist: Zenonas, можно узнать откуда столь сенсационная информация? Не укажите ссылку на …
Zenonas: Аферисты, почему не говорите что виагра сделает любого полным импотентом и довед …
друг_Головкова: Я - личный знакомый травника Головкова Александра Владимировича (г. Армавир). В …